運動神經元疾病（MND）包括一組影響神經系統內細胞的病癥，最終導致形成運動通路（運動神經元）的細胞退化。運動通路通過與外周運動神經元的突觸（連接）將來自大腦和脊髓運動神經元的電信號中繼到肌肉，從而產生和控制運動。外周運動神經元通過稱為神經肌肉接頭 (NMJ) 的突觸將信號從大腦傳遞到肌肉。

什么是運動神經元疾病？

在MND中，運動神經元患病并死亡，導致進行性麻痹（無法移動）。MND有四種主要類型，它們會不同程度地影響中樞神經系統 (CNS) 和周圍神經系統 (PNS) 運動通路（也分別稱為“上”和“下”運動系統）。因此，患有MND的人可能會出現一系列癥狀，包括（但不限于）肌肉無力、肌肉僵硬以及說話、吞咽甚至呼吸困難。通常隨著時間的推移，肌肉開始萎縮，使癥狀逐漸惡化。

在美國，肌萎縮側索硬化通常被稱為“盧伽雷氏病”，每100,000人中就有7人受到影響。肌肉開始萎縮，使癥狀逐漸惡化。各種形式的MND之間存在很多臨床重疊，這使得許多受此病癥影響的人難以診斷出特定類型。成人發病的MND最常見的形式是肌萎縮性側索硬化癥 (ALS)，它影響CNS和PNS通路，約占所有病例的 60-70%。

本資料單中的以下信息主要與肌萎縮側索硬化有關。我們一直使用“MND”一詞，因為這就是ALS在中國廣為人知的方式。